Movement disorders in hereditary spastic paraplegias / Distúrbios de movimento em paraplegia espástica hereditária

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

Optical coherence tomography in neurodegenerative disorders / Tomografia de coerência óptica em doenças neurodegenerativas

ABSTRACT Structural imaging of the brain is the most widely used diagnostic tool for investigating neurodegenerative diseases. More advanced structural imaging techniques have been applied to early or prodromic phases, but they are expensive and not widely available. Therefore, it is highly desirable to search for noninvasive, easily accessible, low-cost clinical biomarkers suitable for large-scale population screening, in order to focus on making diagnoses at the earliest stages of the disease. In this scenario, imaging studies focusing on the structures of the retina have increasingly been used for evaluating neurodegenerative diseases. The retina shares embryological, histological, biochemical, microvascular and neurotransmitter similarities with the cerebral cortex, thus making it a uniquely promising biomarker for neurodegenerative diseases. Optical coherence tomography is a modern noninvasive imaging technique that provides high-resolution two-dimensional cross-sectional images and quantitative reproducible three-dimensional volumetric measurements of the optic nerve head and retina. This technology is widely used in ophthalmology practice for diagnosing and following up several eye diseases, such as glaucoma, diabetic retinopathy and age-related macular degeneration. Its clinical impact on neurodegenerative diseases has raised enormous interest over recent years, as several clinical studies have demonstrated that these diseases give rise to reduced thickness of the inner retinal nerve fiber layer, mainly composed of retinal ganglion cells and their axons. In this review, we aimed to address the clinical utility of optical coherence tomography for diagnosing and evaluating different neurodegenerative diseases, to show the potential of this noninvasive and easily accessible method.

RESUMO A avaliação estrutural do cérebro, feita por meio dos exames de neuroimagem, é a forma mais utilizada de ferramenta diagnóstica e de acompanhamento das doenças neurodegenerativas. Técnicas de imagem mais sofisticadas podem ser necessárias especialmente nas fases mais precoces, antes mesmo do surgimento de quaisquer sintomas, porém costumam ser caras e pouco acessíveis. Sendo assim, é de fundamental importância a busca de biomarcadores não invasivos, de fácil acesso e baixo custo, que possam ser utilizados para rastreio populacional e diagnóstico mais precoce. Nesse cenário, o número de estudos com ênfase em técnicas de imagem para avaliação estrutural da retina em pacientes com doenças neurodegenerativas tem aumentado nos últimos anos. A retina apresenta similaridade embriológica, histológica, bioquímica, microvascular e neurotransmissora com o córtex cerebral, tornando-se assim um biomarcador único e promissor nas doenças neurodegenerativas. A tomografia de coerência óptica é uma moderna técnica de imagem não invasiva que gera imagens seccionais bidimensionais de alta resolução e medidas volumétricas tridimensionais reprodutivas do disco óptico e da mácula. Essa tecnologia é amplamente utilizada na prática oftalmológica para o diagnóstico e o seguimento de diversas doenças oculares, como glaucoma, retinopatia diabética e degeneração macular relacionada à idade. A redução da espessura da camada de fibras nervosas da retina e das camadas de células ganglionares em pacientes com doenças neurodegenerativas foi demonstrada em diversos estudos clínicos nos últimos anos. Nesta revisão, abordamos as principais aplicações clínicas da tomografia de coerência óptica nas doenças neurodegenerativas e discutimos o seu papel como potencial biomarcador nessas afecções.

Acute cerebellar ataxia: differential diagnosis and clinical approach / Ataxia cerebelar aguda: diagnóstico diferencial e abordagem clínica

ABSTRACT Cerebellar ataxia is a common finding in neurological practice and has a wide variety of causes, ranging from the chronic and slowly-progressive cerebellar degenerations to the acute cerebellar lesions due to infarction, edema and hemorrhage, configuring a true neurological emergency. Acute cerebellar ataxia is a syndrome that occurs in less than 72 hours, in previously healthy subjects. Acute ataxia usually results in hospitalization and extensive laboratory investigation. Clinicians are often faced with decisions on the extent and timing of the initial screening tests, particularly to detect treatable causes. The main group of diseases that may cause acute ataxias discussed in this article are: stroke, infectious, toxic, immune-mediated, paraneoplastic, vitamin deficiency, structural lesions and metabolic diseases. This review focuses on the etiologic and diagnostic considerations for acute ataxia.

RESUMO A ataxia cerebelar é um achado comum na prática neurológica e tem uma grande variedade de causas, desde a degeneração cerebelar crônica e lentamente progressiva à lesão cerebelar aguda devido a infarto, edema ou hemorragia, configurando uma verdadeira emergência neurológica. Ataxia cerebelar aguda é uma síndrome que ocorre em menos de 72 horas em indivíduos previamente saudáveis. A ataxia aguda geralmente resulta em hospitalização e extensa investigação laboratorial. Os clínicos são frequentemente confrontados com a decisão sobre a extensão e o momento dos testes de rastreio iniciais, em particular para detectar as causas tratáveis. O principal grupo de doenças que podem causar ataxias agudas discutidas neste artigo são: acidente vascular cerebral, infecciosas, tóxicas, imunomediadas, paraneoplásicas, deficiência de vitaminas, lesões estruturais e doenças metabólicas. Esta revisão enfoca a etiologia e considerações diagnósticas para a ataxia aguda.

Fatal outcome o infection by dengue 4 in a patent with thrombocytopenic purpuura as a comorbid condition in Brazil / Óbito por dengue 4 no Brasil em paciente com púrpura trombocitopênica idiopática

Dengue is currently a major public-health problem. Dengue virus (DENV) is classified into four distinct serotypes, DENV 1-4. After 28 years of absence, DENV-4 was again detected in Brazil in 2010 in Roraima State, and one year later, the virus was identified in the northern Brazilian states of Amazonas and Pará, followed by Rio de Janeiro and São Paulo. In Minas Gerais, the first confirmed case of DENV-4 occurred in the municipality of Frutal in 2011 and has now been isolated from a growing number of patients. Although DENV-2 is associated with the highest risk of severe forms of the disease and death due to the infection, DENV-4 has also been associated with severe forms of the disease and an increasing risk of hemorrhagic manifestations. Herein, the first fatal case of confirmed DENV-4 in Brazil is reported. The patient was an 11-year-old girl from the municipality of Montes Claros in northern Minas Gerais State, Brazil. She had idiopathic thrombocytopenic purpura as a comorbid condition and presented with a fulminant course of infection, leading to death due to hemorrhagic complications. Diagnosis was confirmed by detection of Dengue-specific antibodies using IgM capture enzyme-linked immunosorbent assay and semi-nested RT-PCR. Primary care physicians and other health-care providers should bear in mind that DENV-4 can also result in severe forms of the disease and lead to hemorrhagic complications and death, mainly when dengue infection is associated with coexisting conditions.

Dengue é atualmente um importante problema de saúde pública. O vírus da dengue (DENV) é classificado em quatro sorotipos distintos, DENV 1-4. Após 28 anos de ausência, o DENV-4 foi detectado novamente no Brasil em 2010 no Estado de Roraima, e um ano depois, o vírus foi identificado em outros estados do norte do país, Amazonas e Pará, seguido pelos estados do Rio de Janeiro e São Paulo. Em Minas Gerais, o primeiro caso confirmado de DENV-4 ocorreu no município de Frutal em 2011 e, desde então, o sorotipo foi isolado em um número crescente de pacientes. Apesar do DENV-2 estar associado a um maior risco de formas graves e morte, o DENV-4 também tem sido associado a casos graves e a risco aumentado de manifestações hemorrágicas. Neste relato, descrevemos o primeiro caso fatal confirmado por DENV-4 no Brasil. A paciente era uma menina de 11 anos do município de Montes Claros, no norte de Minas Gerais, Brasil. Apresentava púrpura trombocitopênica idiopática e evoluiu de forma fulminante durante a infecção por dengue, com óbito associado a complicações hemorrágicas. O diagnóstico foi confirmado pela detecção de anticorpos IgM específicos para dengue, por método imunoenzimático, e por semi-nested RT-PCR. Médicos e outros profissionais de saúde devem estar cientes que infecções por DENV-4 também podem resultar em formas graves da doença com complicações hemorrágicas e óbito, principalmente em pacientes com comorbidades.

Charles Bonnet syndrome: characteristics of its visual hallucinations and differential diagnosis / Síndrome de Charles Bonnet: características das alucinações visuais e diagnóstico diferencial

Objective: To present an eight-case serie of patients with Charles Bonnet syndrome (CBS). Method: All patients were initially evaluated by an ophthalmologist and then submitted to a neurologic evaluation with exclusion of alternative psychiatric and neurologic diagnoses. Results: Five patients were male (62.5%) and the mean age was 52.3+16.0 years. Two patients suffered from severe myopia and glaucoma, three had retinitis pigmentosa, one had anterior ischemic optic neuropathy, one had age-related macular degeneration and one had toxoplasmic retinochoroiditis. Mean visual acuity in the right eye was 1,12 logMAR and in the left eye 0.57 logMAR. A mean delay of 41.7 months occurred until diagnosis. All hallucinations were complexes and mostly ocurred on a weekly-basis (62.5%) and lasted for seconds (87.5%). Conclusions: Physicians who care for low vision patients should be aware of CBS and appropriately diagnose its hallucinations after exclusion of psychiatric and neurologic diseases. .

Objetivo: Apresentar uma série de oito casos da síndrome de Charles Bonnet (SCB). Método: Todos os pacientes foram avaliados por um oftalmologista e por um neurologista, tendo sido excluídos diagnósticos alternativos neurológicos e psiquiátricos. Resultados: Cinco pacientes eram homens (62,5%) e a média de idade foi de 52,3±16,0 anos. Do total de pacientes: dois tinham miopia grave e glaucoma, três retinose pigmentar, um neuropatia óptica isquêmica anterior, um degeneração macular relacionada à idade e um retinocoroidite toxoplásmica. A acuidade visual média no olho direito foi de 1,12 logMAR e no olho esquerdo foi de 0.57 logMAR. Houve um atraso de 41,7 meses, em média, para o diagnóstico. Todas as alucinações eram complexas, ocorriam, em sua maioria, semanalmente (62,5%) e duravam segundos (87,5%). Conclusão: Médicos que lidam com pacientes com baixa visão devem saber distinguir as características peculiares da SCB, após exclusão de doenças neurológicas e psiquiátricas. .

Varicella-zoster virus longitudinally extensive myelitis in animmunocompetent patient / Mielite longitudinalmente extensa secundária ao vírus varicela-zóster em paciente imunocompetente

Longitudinally extensive myelitis is a severe rare complication of varicella-zoster virus infection. We report a case in a 20-year-oldimmunocompetent patient who presented with a two-week history of lower-limb paresis and paresthesia below dermatome T12, andsphincter dysfunction. He presented with a zoster rash a week prior tothe onset of neurological symptoms. Spinal cord magnetic resonanceimaging revealed a C5-T12 intramedullary lesion and cerebrospinalfluid showed lymphocytic pleocytosis and elevated varicella-zostervirus immunoglobulin G. Patient had not gained much improvement after acyclovir and pulse therapy with methylprednisolone, which prompted a five-day course of plasmapheresis. He partially recovered, but remained with sphincter impairment.

Mielite longitudinalmente extensa é uma rara e grave complicação da infecção pelo vírus varicela-zóster. Relatamos o caso de um pacientede 20 anos de idade, imunocompetente, que há duas semanas apresentou paresia de membros inferiores e parestesias abaixo dodermátomo T12, associadas com disfunção esfincteriana. Ele apresentouum rash cutâneo sugestivo de herpes uma semana antes do início dos sintomas neurológicos. A ressonância magnética de medula espinhal demonstrou uma lesão intramedular de C5 a T12, e o líquido cerebroespinhal revelou uma pleocitose linfocítica com aumento de imunoglobulina IgG para o vírus varicela-zóster. O paciente não apresentou melhora após uso de aciclovir e pulsoterapia com metilprednisolona, o que motivou um curso de cinco dias de plasmaférese.Houve recuperação parcial, porém ele permaneceu com distúrbio esfincteriano.

Síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia em paciente com AIDS / Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome in an AIDS patient

É relatado aqui o caso de uma mulher de 38 anos com AIDS que desenvolveu a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia em um período diferente dos outros casos já relatados na literatura. A síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia já tinha sido relatada como manifestação inicial de AIDS, assim como no momento da soroconversão de HIV e na síndrome de reconstituição imune. Este caso é único, uma vez que a paciente tinha contagem elevada de CD4 e carga viral negativa no momento em que a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia ocorreu.

We report the case of a 38-year-old woman with AIDS who developed opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome during a period different from other cases reported in literature. Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome had already been reported as the initial neurological presentation of AIDS, as well as at the time of HIV-seroconversion and immune reconstitution syndrome. Our case is unique since the patient had an elevated CD4 count and negative viral load in the period when the opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome occurred.

Reversible cerebral vasoconstriction syndrome secondary to catheter ablation / Síndrome de vasoconstrição reversível secundária à ablação por cateter

We report a case of a 41-year-old woman with chagasic cardiomyopa-thy who was submitted to ventricular septal catheter ablation. After the procedure she evolved with new-onset thunderclap headaches followed by migraine-type headaches. Cerebral angiography revealed bilateral segmental stenosis of the middle cerebral arteries.

Relatamos um caso de uma mulher de 41 anos de idade, portadora de cardiomiopatia chagásica, que foi submetida à ablação ventricu-lar septal por cateter. Após o procedimento, a paciente apresentou cefaleia em trovoada de início recente seguida de cefaleia do tipo migranosa. A angiografia cerebral revelou estenoses segmentares bilaterais em território de artéria cerebral média.

Vascular parkinsonism: a case series of 17 patients / Parkinsonismo vascular: uma serie de casos de 17 pacientes

Objective To report the clinical and neuroimaging findings in a case series of vascular parkinsonism (VP). Methods Seventeen patients with VP were evaluated with motor, cognitive, and neuroimaging standardized tests and scales. Results All patients had arterial hypertension. Ten patients were male and the mean age of the whole sample was 75.8±10.1 years. The mean age of parkinsonism onset was 72.2±10.0 years. Common clinical features were urinary incontinence (88.2%), lower limb parkinsonism with freezing of gait and falls (82.3%), and pyramidal signs (76.4%). The mean Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS) and Hoehn-Yahr scores were 72.5±21.6 points and 3.3±0.9 points, respectively. Sixteen (94.1%) patients had freezing of gait and executive dysfunction. Twelve (70.5%) patients had probable vascular dementia. The mean dose of levodopa was 530.9 mg/day. Unresponsiveness to the drug was confirmed by a 6.9 mean point reduction in the UPDRS score after the “practically defined off” test. Conclusion This series provides a profile of VP with predominant lower-limb involvement, freezing of gait and falls, pyramidal signs, executive dysfunction, concomitant vascular dementia, and poor levodopa response. .

Objetivo Relatar os achados clínicos e de neuroimagem em parkinsonismo vascular (PV). Métodos Foram avaliados 17 pacientes com PV do ponto de vista motor, cognitivo e de neuroimagem através de testes e escalas padronizados. Resultados Dos 17 pacientes, 10 (58,5%) eram homens; a média de idade média foi 75,8±10,1 anos. Todos os pacientes eram hipertensos; a média de idade do início do parkinsonismo foi 72,2±10,0 anos. Achados clínicos mais frequentes: incontinência urinária (88,2%); parkinsonismo de membros inferiores com bloqueio de marcha e quedas (82,3%); sinais piramidais (76,4%). A média dos escores UPDRS e Hoehn-Yahr foram, respectivamente, 72,5±21,6 e 3,3±0,9 pontos. Dezesseis pacientes (94,1%) apresentaram bloqueio de marcha e disfunção executiva. Doze pacientes (70,5%) preencheram critérios para demência vascular provável. A dose média de levodopa foi 530,9 mg/dia e os pacientes tiveram uma baixa resposta à droga, tendo havido redução de apenas 6,9 pontos em média no escore UPDRS após o teste “practically-defined off”. Conclusão O perfil de PV encontrado neste estudo foi caracterizado por: envolvimento predominante de membros inferiores, com bloqueio de marcha e quedas; sinais piramidais; disfunção executiva; demência vascular concomitante e resposta pobre à levodopa. .

A biosketch of William Richard Gowers with a new review of his inpatient case history notes / Resumo biográfico de William Richard Gowers com uma nova revisão das notas de pacientes hospitalizados

William Richard Gowers (1845–1915) spent his career working at the National Hospital for the Relief and Cure for the Paralyzed and Epileptic at Queen Square, in London, United Kingdom, and at the nearby University College Hospital. His “Manual of the Diseases of the Nervous System” and many published lectures were based almost entirely on his own clinical observations meticulously recorded in shorthand. In this paper, we have focused on an analysis of his inpatient case records from 1878 to 1911 preserved in the archives at the National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square. We reviewed all 42 volumes and analyzed 2,478 patients. Between 1897 and 1909, a mean of 129.7 cases per year were admitted to the hospital under Gowers' care. We grouped the diagnoses in 12 different categories. Epilepsy (16.5%), followed by spinal cord diseases (10.3%), cerebrovascular diseases (9.5%), and functional disorders (7.9%) were the most common diagnoses.

William Richard Gowers (1845–1915) passou sua vida profissional trabalhando no National Hospital for the Relief and Cure for the Paralyzed and Epileptic e no University College Hospital na Queen Square, em Londres, Reino Unido. Seu livro Manual of the Diseases of the Nervous System, assim como suas várias aulas publicadas foram baseadas quase inteiramente em suas próprias observações clínicas, anotadas meticulosamente em estenografia. Neste artigo, o objetivo foi a análise das notas de casos clínicos de pacientes hospitalizados entre 1878 e 1911 armazenadas nos arquivos do National Hospital for Neurology and Neurosurgery, na Queen Square. Foram revisados 42 volumes e analisados 2.478 pacientes. Entre 1897 e 1909, uma média de 129,7 casos foram admitidos ao ano no hospital sob supervisão de Gowers. Os diagnósticos foram agrupados em 12 categorias diferentes. Epilepsia (16,5%), seguida de doenças da medula espinhal (12,7%), doenças cerebrovasculares (9,5%) e transtornos funcionais (7,9%) foram os diagnósticos mais encontrados nas notas dos casos clínicos.

Bilateral posterior circulation stroke secondary to a crotalid envenomation: case report

Snake bite envenoming is a disease with potential serious neurological complications. We report a case of an adolescent who was bitten by a rattlesnake and developed bilateral posterior circulation stroke. The rattlesnake was later identified as being Crotalus durissus terrificus. Stroke was probably due to toxic vasculitis or toxin-induced vascular spasm and endothelial damage.

Analysis of a case series of behavioral variant frontotemporal dementia: emphasis on diagnostic delay / Análise de uma série de casos de variante comportamental da demência frontotemporal: ênfase no atraso diagnóstico

INTRODUCTION: Despite many advances in the characterization of the behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD), the diagnosis of this syndrome poses a significant challenge, while delays or diagnostic mistakes may impact the proper clinical management of these patients. OBJECTIVE: To describe the clinical profile at first evaluation of a sample of patients with bvFTD from a specialized outpatient neurological unit, with emphasis on the analysis of the delay between the onset of symptoms and diagnosis.METHODS: We selected 31 patients that fulfilled international consensus criteria for possible or probable bvFTD. Patients' medical admission sheets were thoroughly reviewed. RESULTS: Patients' mean age was 67.9±8.2 years; 16 (51.6%) were men. Mean number of years of formal education was 7.7±4.0 years. Mean age at onset was 62.2±7.7 years, indicating a mean of 5.8 years of diagnostic delay. Thirteen patients (41.9%) presented with initial behavioral complaints only, eleven patients (35.5%) had mixed behavioral and memory complaints, five patients (16.1%) presented with memory complaints only, and two patient (6.4%) had behavioral and speech problems. Nine patients (29%) were admitted with alternative diagnoses. Mean and standard deviation scores for the mini-mental state examination, animal category fluency and memory test for drawings (five-minute delayed recall) were 19.3±6.3, 8.3±4.1 and 3.7±2.7, respectively. CONCLUSION: Most patients from this sample were evaluated almost six years after the onset of symptoms and performed poorly on both cognitive screening tests and functional evaluation measures.

INTRODUÇÃO:Apesar dos avanços na caracterização da variante comportamental da demência frontotemporal (vcDFT), o diagnóstico da síndrome apresenta-se desafiador e atrasos ou erros diagnósticos podem prejudicar o tratamento adequado aos pacientes. OBJETIVO: Descrever o perfil clínico à primeira avaliação de pacientes com vcDFT de uma unidade neurológica ambulatorial especializada, com ênfase na análise do atraso entre o início dos sintomas e diagnóstico. MÉTODOS: Selecionamos 31 pacientes que preencheram os critérios internacionais para vcDFT possível ou provável. As fichas de admissão foram minuciosamente revisadas. RESULTADOS: A média de idade dos pacientes foi 67,9±8,2 anos; 16 (51,6%) eram homens. A média de anos de escolaridade foi de 7,7±4,0 anos. A média de idade de início dos sintomas foi 62,2±7,7 anos, indicando um atraso diagnóstico médio de 5,8 anos. Treze pacientes (41,9%) apresentaram-se com apenas queixas comportamentais, onze pacientes (35,5%) tinham queixas amnésticas e comportamentais, cinco pacientes (16,1%) apresentaram-se apenas com queixas de perda de memória, e dois pacientes (6,4%) com problemas de fala e comportamentais. Nove pacientes (29%) foram admitidos com diagnósticos alternativos. A média e desvio-padrão dos escores do mini-exame do estado mental, fluência verbal de animais e teste de memória de figuras (evocação em cinco minutos) foram 19,3±6,3, 8,3±4,1 e 3,7±2,7, respectivamente. CONCLUSÃO: A maioria dos pacientes da amostra foi avaliada após uma média de quase seis anos de início dos sintomas e apresentaram baixo desempenho nos testes cognitivos e nas medidas de avaliação funcional.

Vascular Parkinsonism and cognitive impairment: literature review, Brazilian studies and case vignettes / Parkinsonismo vascular e disfunção cognitiva: revisão da literatura e estudo de casos brasileiros

Vascular Parkinsonism (VP) is a form of secondary Parkinsonism resulting from cerebrovascular disease. Estimates of the frequency of VP vary greatly worldwide; 3% to 6% of all cases of Parkinsonism are found to have avascular etiology. In a Brazilian community-based study on Parkinsonism, 15.1% of all cases were classified as VP, thethird most common form, with a prevalence of 1.1% in an elderly cohort. Another Brazilian survey found a prevalence of 2.3% of VP in the elderly. VP is usually the result of conventional vascular risk factors, particularly hypertension, leading tostrategic infarcts of subcortical gray matter nuclei, diffuse white matter ischaemic lesions and less commonly, large vessel infarcts. Patients with VP tend to be older and present with gait difficulties, symmetrical predominant lower-body involvement, poor levodopa responsiveness, postural instability, falls, cognitive impairment and dementia, corticospinal findings, urinary incontinence and pseudobulbar palsy. This article intends to provide physicians with an insight on the practical issues of VP, a disease potentially confounded with vascular dementia, idiopathic Parkinsons disease, dementia with Lewy bodies andother secondary causes of Parkinsonism.

Parkinsonismo vascular (VP) é a forma secundária da síndrome parkinsoniana resultante de doença cerebrovascular. Há grande variação das estimativas de frequência em estudos mundiais, sendo que em média 3% a 6% de todos os casos de parkinsonismo têm a etiologia vascular. Em um estudo brasileiro de base comunitária sobre parkinsonismo, 15,1% de todos os casos foram classificados como VP, que foi a terceira causa mais comum, com uma prevalência de 1,1% em uma coorte de idosos. Outro estudo brasileiro encontrou uma prevalência de 2,3% de VP também em idosos. VP usualmente resulta de fatores de risco vasculares como a hipertensão, levando a infartos estratégicos nos núcleos da base, lesões isquêmicas difusas da substância branca subcortical e menos comumente, infartos de grandes vasos. Os pacientes com VP geralmente são mais idosos e apresentam dificuldades para a marcha, envolvimento simétrico predominante em membros inferiores, resposta pobre à terapêutica com levodopa, instabilidade postural e quedas, comprometimento cognitivo e demência, sinais de acometimento cortico espinhal, incontinência urinária e paralisia pseudobulbar. Este artigo apresenta algumas informações práticas sobre o VP, uma condição neurológica potencialmente confundida com demência vascular, doença de Parkinson idiopática, demência com corpos de Lewy e com outras causas de parkinsonismo.

Cefepime encephalopathy and normal renal function / Encefalopatia induzida por cefepime em um paciente com função renal normal

BACKGROUND: Several cases of cefepime neurotoxicity have been reported. Herein reported is a case of cephalosporin-associated neurotoxicity in apatient with normal renal function. CASE REPORT: A 64-year-old woman with a history of post-transplantation chronic myeloid leukemia was admittedto hospital due to hyporexia, fever, productive cough and mild dyspnea. Initial blood screen revealed pancytopenia and a normal renal function.Intravenous cefepime was empirically started and after 40 hours the patient developed sudden mental confusion. Neurological examination was normal. Cranial computed tomography and brain magnetic resonance scans were normal. Electroencephalography showed triphasic waves of diffuse slowness without ongoing epileptic activity. Lumbar puncture was normal. Cefepime neurotoxicity was promptly considered and antibiotics were switched to piperacillin and tazobactam. After five days, the patient recovered completely with remission of myoclonus. CONCLUSIONS: Awareness should be given to possible central nervous system complications induced by cefepime, especially in the elderly, even without renal failure

INTRODUÇÃO: Existem vários relatos de casos de toxicidade do sistema nervoso central induzida pelo cefepime. Relata-se um caso de toxicidade do sistema nervoso central associada ao uso de uma cefalosporina em um paciente com função renal normal. RELATO DE CASO: Uma mulher de 64 anos com história de transplante de medula óssea devido a leucemia mielóide crônica foi admitida ao hospital devido a hiporexia, febre, tosse produtiva e dispnéia leve. Os exames laboratoriais de rotina demonstraram pancitopenia e função renal normal. O cefepime intravenoso foi empiricamente iniciado e, após 40 horas da administração, o paciente apresentou quadro súbito de confusão mental. Exame neurológico foi normal, assim como a tomografia computadorizada craniana e a ressonância magnética encefálica. O eletroencefalograma demonstrou ondas trifásicas de lentificação difusa sem evidência de atividade epileptiforme. O líquor estava normal. A toxicidade do sistema nervoso central pelo cefepime foi rapidamente considerada e o antibiótico foi trocado para piperacilina e tazobactan. Após cinco dias, o paciente apresentou recuperação completa com remissão da mioclonia. CONCLUSÃO: Deve-se dar atenção às possíveis complicações do sistema nervoso central induzidas pelo cefepime, especialmente em idosos, mesmo sem insuficiência renal.